Mutacja genu MTR\/MTRR<\/p>\n\n\n\n
Co maj\u0105 mutacje powy\u017cszych gen\u00f3w do witaminy B12 i dlaczego warto mie\u0107 zdrowe jelita? Poczytajcie, poniewa\u017c bardzo cz\u0119sto zdarzaj\u0105 si\u0119 aktywne poliformizmy w tych genach.<\/p>\n\n\n\n
MTR koduje metylotransferaz\u0119 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny. Enzym ten, znany r\u00f3wnie\u017c jako zale\u017cna od kobalaminy syntaza metioninowa, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, uzyskuj\u0105c zwi\u0105zan\u0105 z enzymem kobalamin\u0119 i metionin\u0119.<\/p>\n\n\n\n
Choroby zwi\u0105zane z MTR obejmuj\u0105 niedokrwisto\u015b\u0107 homocystynuri\u0119-megaloblastyczn\u0105.<\/p>\n\n\n\n
MTRR (reduktaza metylotransferazy 5-metylotetrahydrofolianowej-homocysteiny) jest genem koduj\u0105cym bia\u0142ko. Bia\u0142ko to dzia\u0142a w syntezie metioniny przez regeneracj\u0119 syntazy metioninowej do stanu funkcjonalnego. Poniewa\u017c synteza metioniny wymaga przeniesienia grupy metylowej przez dawc\u0119 kwasu foliowego, aktywno\u015b\u0107 kodowanego enzymu jest wa\u017cna dla metabolizmu folanu i metylacji kom\u00f3rkowej.[1]<\/p>\n\n\n\n
Chocia\u017c, geny powy\u017csze s\u0105 niemal \u0142udz\u0105co podobne i cz\u0119sto zapisywane wsp\u00f3lnie pod postaci\u0105 MTR\/MTRR to jednak nie stanowi\u0105 jednego genu a i le\u017c\u0105 na innych chromosomach.<\/p>\n\n\n\n
MTR ma umiejscowienie w chromosomie 1<\/p>\n\n\n\n
MTRR na chromosomie 5<\/p>\n\n\n\n
Z powy\u017cszego zapisu wynika r\u00f3wnie\u017c, \u017ce ich dzia\u0142anie tak\u017ce nie co si\u0119 r\u00f3\u017cni.<\/p>\n\n\n\n
MTR koduje enzym, znany r\u00f3wnie\u017c jako zale\u017cna od kobalaminy (B12) syntaza metioninowa, wywo\u0142uje ostatni etap syntezy metioniny.<\/p>\n\n\n\n
MTRR koduje enzym, zwany reduktaz\u0105 syntazy metioninowej, kt\u00f3ry ostatecznie pomaga przekszta\u0142ci\u0107 homocystein\u0119 w metionin\u0119. Enzym ten jest niezb\u0119dny do funkcjonowania syntazy metioninowej, kt\u00f3ra pomaga w przetwarzaniu aminokwas\u00f3w. [2,3]<\/p>\n\n\n\n
Jak przy ka\u017cdej mutacji gen\u00f3w, tak i w tym przypadku mutacja odpowiedzialna jest za wyst\u0105pienie chor\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n
Ponad 20 mutacji w genie\u00a0MTR\u00a0zidentyfikowano u os\u00f3b z homocystynuri\u0105. Wiele z tych mutacji prowadzi do wytworzenia nienormalnie ma\u0142ej, niefunkcjonalnej wersji syntazy metioninowej. Inne mutacje zmieniaj\u0105 pojedyncze aminokwasy w enzymie. Bez funkcjonalnej syntazy metioninowej homocysteiny nie mo\u017cna przekszta\u0142ci\u0107 w metionin\u0119. W rezultacie homocysteina gromadzi si\u0119 w krwiobiegu, a ilo\u015b\u0107 metioniny jest zmniejszona. Cz\u0119\u015b\u0107 nadmiaru homocysteiny jest wydalana z moczem.
<\/p>\n\n\n\n
Naukowcy nie ustalili, w jaki spos\u00f3b zmienione poziomy homocysteiny i metioniny prowadz\u0105 do problem\u00f3w zdrowotnych zwi\u0105zanych z homocystynuri\u0105.[4]
Najcz\u0119stsz\u0105 postaci\u0105 homocystynurii jest:
\u00b7 kr\u00f3tkowzroczno\u015b\u0107,
\u00b7 przemieszczenie w soczewce,
\u00b7 zwi\u0119kszone ryzyko nieprawid\u0142owego krzepni\u0119cia krwi
\u00b7 kruche ko\u015bci, kt\u00f3re s\u0105 podatne na z\u0142amania ( osteoporoza) lub inne nieprawid\u0142owo\u015bci szkieletowe.
Niekt\u00f3re osoby dotkni\u0119te chorob\u0105 maj\u0105 r\u00f3wnie\u017c op\u00f3\u017anienia w rozwoju i problemy z nauk\u0105.
Rzadziej spotykane formy homocystynurii mog\u0105 powodowa\u0107:
\u00b7 upo\u015bledzenie umys\u0142owe,
\u00b7 brak wzrostu i przybieranie na wadze w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju),
\u00b7 drgawki,
\u00b7 niedokrwisto\u015b\u0107 megaloblastyczn\u0105. Niedokrwisto\u015b\u0107 megaloblastyczna wyst\u0119puje, gdy dana osoba ma ma\u0142\u0105 liczb\u0119 czerwonych krwinek (niedokrwisto\u015b\u0107), a pozosta\u0142e krwinki czerwone s\u0105 wi\u0119ksze ni\u017c normalne (megaloblastyczne).
Oznaki i objawy homocystynurii zazwyczaj rozwijaj\u0105 si\u0119 w ci\u0105gu pierwszego roku \u017cycia, chocia\u017c niekt\u00f3re \u0142agodnie dotkni\u0119te osoby mog\u0105 nie rozwin\u0105\u0107 cech dopiero w dzieci\u0144stwie lub doros\u0142o\u015bci.[5]<\/p>\n\n\n\n
Warianty gen\u00f3w MTR i MTRR tak samo jak w przypadku MTHFR s\u0105 liczne, jednymi z wa\u017cniejszych s\u0105 np.:
MTR Rs1805087 \u2013 powoduje przyspieszenie pracy genu i zwi\u0119kszone wyczerpywanie grupy metylowej
MTRR Rs1802059 \u2013 istotny w cyklu regeneracji MB12 dla jej zu\u017cycia przez gen MTR
MTR A66G – jest powi\u0105zany ze wzrostem ryzyka wad rozwojowych dziecka i zespo\u0142em Downa
<\/p>\n\n\n\n
ak zatem wspiera\u0107 gen MTR\/MTRR?
Kluczowe jest w tym przypadku ustali\u0107, kt\u00f3re polimorfizmy, bo jak wspomina\u0142am, gen ma wiele wariant\u00f3w, wyst\u0119puj\u0105 konkretnie u osoby \u2013 wp\u0142ywaj\u0105 one na r\u00f3\u017cne aspekty pracy genu, jedne s\u0105 zwi\u0105zane z przemianami wit. B inne stricte za moment remetylacji. A tak\u017ce czy wyst\u0119puj\u0105 inne polimorfizmy, np. w MTHFRze, CBS, BHMT. \u017beby mie\u0107 pe\u0142ny obraz sprawno\u015bci cykli w kt\u00f3re geny s\u0105 zaanga\u017cowane.<\/p>\n\n\n\n
Sprawdzi\u0107 to mo\u017cna wykonuj\u0105c pe\u0142ny panel metylacyjny.<\/p>\n\n\n\n
Od tego zale\u017cy p\u00f3\u017aniej chocia\u017cby rodzaj wit. B12(adenozylo-\/hydroksy-\/metylo-), kt\u00f3ry najlepiej przyjmowa\u0107. Wa\u017cne jest te\u017c czy w wynikach bada\u0144 krwi jest wszystko dobrze. Wa\u017cne s\u0105 tu zar\u00f3wno parametry morfologii, poziom cynku, poziom wit. B12, kwasu foliowego, homocysteiny, \u017celaza, ferrytyny mo\u017cna sprawdzi\u0107 kwas metylomalonowy (cho\u0107 to wydatek rz\u0119du ok. 300z\u0142).
Generalnie to kwas metylomalonowy i homocysteina s\u0105 raczej bardziej wiarygodnymi wska\u017anikami stanu B12 w organizmie. Nawet je\u017celi wychodzi dobry poziom B12 w badaniu krwi, poziomy wewn\u0105trzkom\u00f3rkowe mog\u0105 by\u0107 zbyt niskie. Kwas MMA i homocysteina s\u0105 wra\u017cliwe na zmian\u0119 poziomu B12, wi\u0119c poka\u017c\u0105 utajony niedob\u00f3r.<\/p>\n\n\n\n
Warto sprawdzi\u0107 tak\u017ce stan jelit wykonuj\u0105c badanie OAT\/Organix.<\/p>\n\n\n\n
Niezwykle istotne czynniki maj\u0105ce wp\u0142yw na ekspresj\u0119 gen\u00f3w MTR\/MTRR:
1. stan jelit\u2193 \u2013 Candida i infekcje dro\u017cd\u017cowe powoduj\u0105 wydzielanie aldehydu octowego, kt\u00f3ry dzia\u0142a hamuj\u0105co na prac\u0119 gen\u00f3w MTR\/MTRR<\/p>\n\n\n\n
2. metale ci\u0119\u017ckie\u2191 \u2013 aluminium, mied\u017a, rt\u0119\u0107, kadm, o\u0142\u00f3w \u2013 dzia\u0142aj\u0105 hamuj\u0105co na enzym MTR<\/p>\n\n\n\n
3. stres oksydacyjny\u2191 \u2013 podwy\u017cszone poziomy reaktywnych rodzaj\u00f3w tlenu w organizmie<\/p>\n\n\n\n
4. lipopolisacharydy\u2191 (pochodz\u0105ce z bakterii gram-ujemnych) i cytokiny prozapalne\u2191 (bia\u0142ka pobudzaj\u0105ce kom\u00f3rki odporno\u015bciowe)<\/p>\n\n\n\n
Warto zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na niekt\u00f3re z substancji, kt\u00f3re maj\u0105 z\u0142y wp\u0142yw na prac\u0119 gen\u00f3w:
\u00b7 cyklosporyna,<\/p>\n\n\n\n
\u00b7 acetaminofen (paracetamol)<\/p>\n\n\n\n
\u00b7 aflatoksynaB1<\/p>\n\n\n\n
\u00b7 wanadany<\/p>\n\n\n\n
\u00b7 kofeina<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Mutacja genu MTR\/MTRR Co maj\u0105 mutacje powy\u017cszych gen\u00f3w do witaminy B12 i dlaczego warto mie\u0107 zdrowe jelita? Poczytajcie, poniewa\u017c bardzo cz\u0119sto zdarzaj\u0105 si\u0119 aktywne poliformizmy w tych genach. MTR koduje…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":228,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-227","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/geny.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/227","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=227"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/227\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":230,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/227\/revisions\/230"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/228"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=227"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=227"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=227"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}