{"id":76,"date":"2021-05-24T02:44:00","date_gmt":"2021-05-24T02:44:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/?p=76"},"modified":"2021-06-24T03:04:14","modified_gmt":"2021-06-24T03:04:14","slug":"mutacja-genu-cps1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/?p=76","title":{"rendered":"Mutacja genu CPS1"},"content":{"rendered":"\n<p>Cholesterol jest form\u0105 t\u0142uszczu wyst\u0119puj\u0105cego u zwierz\u0105t, a sterole to t\u0142uszcze wyst\u0119puj\u0105ce w ro\u015blinach. Nasze cia\u0142a wytwarzaj\u0105 cholesterol, ale sterole ro\u015blinne mog\u0105 dosta\u0107 si\u0119 do organizmu tylko poprzez diet\u0119. Musimy je zje\u015b\u0107, inaczej nie pojawi\u0105 si\u0119 we krwi. Pokarmy takie jak owies, pszenica, fasola , orzechy i nasiona, oleje ro\u015blinne i awokado zawieraj\u0105 najwi\u0119cej steroli. Innymi s\u0142owy, jedynym sposobem na diet\u0119 bez sterolu by\u0142oby jedzenie tylko mi\u0119sa.<\/p>\n\n\n\n<p>Sterole s\u0105 zwykle reklamowane jako zdrowe, poniewa\u017c konkuruj\u0105 z cholesterolem o wch\u0142anianie i wykazuj\u0105 zdolno\u015b\u0107 obni\u017cania wska\u017anik\u00f3w zdrowia serca, takich jak LDL-C . U wi\u0119kszo\u015bci ludzi sterole, takie jak beta-sitosterol, s\u0105 wydalane, nie pozostaj\u0105 w organizmie. Ale u innych, zw\u0142aszcza u os\u00f3b z mutacjami w genach ABCG8 , sterole wisz\u0105 i s\u0105 wch\u0142aniane do krwiobiegu.<br>Uwaga dodatkowa: istniej\u0105 du\u017ce kontrowersje dotycz\u0105ce hiperabsorber\u00f3w sterolu, a tak\u017ce hiperabsorpcji cholesterolu. W przypadku najlepszych dietetycznych mi\u0119so\u017cerc\u00f3w mog\u0105 one tylko wch\u0142ania\u0107 sterol, a nie cholesterol, pozostawiaj\u0105c im idealn\u0105 struktur\u0119, przynajmniej pod pewnymi wzgl\u0119dami, dla diety wy\u0142\u0105cznie mi\u0119snej.<br>Warianty gen\u00f3w ABCG8 s\u0105 zwi\u0105zane z sitosterolemi\u0105. Zasadniczo geny ABCG8 pomagaj\u0105 organizmowi pozby\u0107 si\u0119 steroli ro\u015blinnych, a niekt\u00f3re \u201emutacje\u201d w genie powoduj\u0105, \u017ce sterol kr\u0105\u017cy wok\u00f3\u0142, gdzie mo\u017ce wyrz\u0105dzi\u0107 szkody.<\/p>\n\n\n\n<p>Dzieci urodzone z mutacjami w genach takich jak CPS1 , kt\u00f3re reguluj\u0105 zdolno\u015b\u0107 organizmu do rozk\u0142adania amoniaku wytwarzanego przez trawienie bia\u0142ka zwierz\u0119cego, choruj\u0105 bardzo szybko, gdy jedz\u0105 jakiekolwiek bia\u0142ko. Po prostu nie maj\u0105 enzym\u00f3w w swoim ciele, aby radzi\u0107 sobie z amoniakiem, a wszelkie poziomy natychmiast staj\u0105 si\u0119 toksyczne.<\/p>\n\n\n\n<p>Mo\u017cliwe, \u017ce dotyczy to r\u00f3wnie\u017c wch\u0142aniania sterolu. Niekt\u00f3re osoby usuwaj\u0105 95% tego, co jedz\u0105, inne usuwaj\u0105 50%, a by\u0107 mo\u017ce niekt\u00f3re osoby usuwaj\u0105 tylko 25% lub mniej. Zmniejszona funkcja ABCG8 powoduje szybkie nagromadzenie sterolu, co powoduje natychmiastow\u0105 kaskad\u0119 zapaln\u0105, kt\u00f3ra trwa do momentu, gdy sterol nie zostanie ju\u017c przyj\u0119ty.<br>Ci, kt\u00f3rzy nadmiernie absorbuj\u0105 sterol, maj\u0105 r\u00f3wnie\u017c powa\u017cne problemy ze stawami w wyniku gromadzenia si\u0119 z\u0142og\u00f3w sterolu w stawach.<br>Niekt\u00f3re osoby z sitosterolemi\u0105 rozwijaj\u0105 ma\u0142e \u017c\u00f3\u0142tawe naro\u015bla zwane ksantomami ju\u017c w dzieci\u0144stwie. Ksantomy sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 z nagromadzonych lipid\u00f3w i mog\u0105 znajdowa\u0107 si\u0119 w dowolnym miejscu na sk\u00f3rze lub tu\u017c pod ni\u0105, zazwyczaj na pi\u0119tach, kolanach, \u0142okciach i po\u015bladkach. Mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c wyst\u0119powa\u0107 w pasmach \u0142\u0105cz\u0105cych mi\u0119\u015bnie z ko\u015bciami (\u015bci\u0119gnami), w tym \u015bci\u0119gien r\u0119ki i \u015bci\u0119gna \u0142\u0105cz\u0105cego pi\u0119t\u0119 stopy z mi\u0119\u015bniami \u0142ydek (\u015bci\u0119gno Achillesa). Du\u017ce ksantomy mog\u0105 powodowa\u0107 b\u00f3l, trudno\u015bci w poruszaniu si\u0119 i problemy kosmetyczne.<\/p>\n\n\n\n<p>Interesuj\u0105c\u0105 rzecz\u0105 w sitosterolemii jest to, \u017ce pacjenci, kt\u00f3rzy j\u0105 maj\u0105, cz\u0119sto maj\u0105 normalny poziom cholesterolu.&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cholesterol jest form\u0105 t\u0142uszczu wyst\u0119puj\u0105cego u zwierz\u0105t, a sterole to t\u0142uszcze wyst\u0119puj\u0105ce w ro\u015blinach. Nasze cia\u0142a wytwarzaj\u0105 cholesterol, ale sterole ro\u015blinne mog\u0105 dosta\u0107 si\u0119 do organizmu tylko poprzez diet\u0119. Musimy&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":77,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[15],"tags":[25,26],"class_list":["post-76","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-choroby","tag-cholesterol","tag-cps1"],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/wp-content\/uploads\/2021\/06\/Projekt-bez-tytulu-37.png","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/76","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=76"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/76\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":78,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/76\/revisions\/78"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/77"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=76"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=76"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.szaregeny.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=76"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}