Cholesterol jest formą tłuszczu występującego u zwierząt, a sterole to tłuszcze występujące w roślinach. Nasze ciała wytwarzają cholesterol, ale sterole roślinne mogą dostać się do organizmu tylko poprzez dietę. Musimy je zjeść, inaczej nie pojawią się we krwi. Pokarmy takie jak owies, pszenica, fasola , orzechy i nasiona, oleje roślinne i awokado zawierają najwięcej steroli. Innymi słowy, jedynym sposobem na dietę bez sterolu byłoby jedzenie tylko mięsa.
Sterole są zwykle reklamowane jako zdrowe, ponieważ konkurują z cholesterolem o wchłanianie i wykazują zdolność obniżania wskaźników zdrowia serca, takich jak LDL-C . U większości ludzi sterole, takie jak beta-sitosterol, są wydalane, nie pozostają w organizmie. Ale u innych, zwłaszcza u osób z mutacjami w genach ABCG8 , sterole wiszą i są wchłaniane do krwiobiegu.
Uwaga dodatkowa: istnieją duże kontrowersje dotyczące hiperabsorberów sterolu, a także hiperabsorpcji cholesterolu. W przypadku najlepszych dietetycznych mięsożerców mogą one tylko wchłaniać sterol, a nie cholesterol, pozostawiając im idealną strukturę, przynajmniej pod pewnymi względami, dla diety wyłącznie mięsnej.
Warianty genów ABCG8 są związane z sitosterolemią. Zasadniczo geny ABCG8 pomagają organizmowi pozbyć się steroli roślinnych, a niektóre „mutacje” w genie powodują, że sterol krąży wokół, gdzie może wyrządzić szkody.
Dzieci urodzone z mutacjami w genach takich jak CPS1 , które regulują zdolność organizmu do rozkładania amoniaku wytwarzanego przez trawienie białka zwierzęcego, chorują bardzo szybko, gdy jedzą jakiekolwiek białko. Po prostu nie mają enzymów w swoim ciele, aby radzić sobie z amoniakiem, a wszelkie poziomy natychmiast stają się toksyczne.
Możliwe, że dotyczy to również wchłaniania sterolu. Niektóre osoby usuwają 95% tego, co jedzą, inne usuwają 50%, a być może niektóre osoby usuwają tylko 25% lub mniej. Zmniejszona funkcja ABCG8 powoduje szybkie nagromadzenie sterolu, co powoduje natychmiastową kaskadę zapalną, która trwa do momentu, gdy sterol nie zostanie już przyjęty.
Ci, którzy nadmiernie absorbują sterol, mają również poważne problemy ze stawami w wyniku gromadzenia się złogów sterolu w stawach.
Niektóre osoby z sitosterolemią rozwijają małe żółtawe narośla zwane ksantomami już w dzieciństwie. Ksantomy składają się z nagromadzonych lipidów i mogą znajdować się w dowolnym miejscu na skórze lub tuż pod nią, zazwyczaj na piętach, kolanach, łokciach i pośladkach. Mogą również występować w pasmach łączących mięśnie z kościami (ścięgnami), w tym ścięgien ręki i ścięgna łączącego piętę stopy z mięśniami łydek (ścięgno Achillesa). Duże ksantomy mogą powodować ból, trudności w poruszaniu się i problemy kosmetyczne.
Interesującą rzeczą w sitosterolemii jest to, że pacjenci, którzy ją mają, często mają normalny poziom cholesterolu.